A realização dos exames, a fim de identificar se

A
fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona um
aumento da quantidade da fenilalanina, um componente químico presente no sangue. A
fenilalanina costuma ser presente no organismo de indivíduos que realizam
alguma dieta específica, tendo em vista que este produto é o que ajuda no
processo de produção proteínas. Quando não ocorre por dieta (como é o caso de
quem possui a desordem) pode ocorrer o acúmulo de fenilalanina, ocasionando
diversos problemas.

As
mulheres grávidas podem ter problemas se desenvolverem a fenilcetonúria, tendo
em vista que a desordem pode atingir o bebê em alguns aspectos, ocasionando
riscos. Dentre os problemas que podem ser desenvolvidos pela grande quantidade
de fenilalanina no organismo está microcefalia, atrasos no desenvolvimento ou
problemas cardíacos.

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Sintomas

Os
sintomas da fenilcetonúria variam de acordo com o presente grau de desordem hereditária
no organismo. A maior dificuldade na identificação da desordem está no fato de
que, durante os primeiros meses de vida, esse problema pode vir a não ser
identificado, caso ocorra do bebê apresentar um desenvolvimento considerado
padrão para a idade. Contudo, após certo período de desenvolvimento, as
crianças passam a apresentar atrasos mentais, problemas comportamentos,
autismo, convulsões, ou seja, sintoma de quem possui a fenilcetonúria. Além
disso, é possível que na PKU clássica as crianças desenvolvam algum tipo de eczema
da pele, e pele e cabelo mais claros (algo fora do padrão para os membros da
família).

Diagnóstico

Nos
hospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desde
o ano de 1960, por meio da realização de exames com amostras de sangue. O exame
para identificar se a pessoa possui ou não a desordem é realizada quando o
médico utiliza uma agulha (também conhecido como lanceta) para tirar algumas
gotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outras
doenças genéticas.

O
período ideal para a realização dos exames, a fim de identificar se a criança
possui a desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida,
preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testes
adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados
iniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificar
se há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.

Caso
a desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, ela
poderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer do
desenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar uma
amostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzima
necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamento

É
importante que se tenha consciência de que não há cura para a fenilcetonúria.
Por ocasionar diversos sintomas, o tratamento para a desordem genética tem o
objetivo de aliviar esses sintomas, e também para evitar complicações. O
especialista realizará uma dieta especial, baseada na necessidade de cada
indivíduo e, no caso de recém nascidos já identificados com a PKU, o médico
avalia a gravidade, a fim de verificar se é possível permanecer somente com o
aleitamento materno.

 

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